Heredabilidad genética y probabilidad de heredar los grupos sanguíneos y el factor Rh
- Heredabilidad de los grupos sanguíneos A, B, AB y O
- Heredabilidad de los factores Rh positivo y Rh negativo
- Incompatibilidad Rh y enfermedad hemolítica del recién nacido
En la parte 1 de esta serie de artículos, hemos conocido las características de los grupos sanguíneos ABO y del factor Rh y las diferencias que existen entre ellos. Ahora que conocemos dichas diferencias, llega el momento de saber cómo los heredamos y qué probabilidades hay de heredar un grupo sanguíneo u otro. Aquí empezaréis a entender por qué quiero usar el grupo O como ejemplo análogo al factor Rh negativo.
Heredabilidad de los grupos sanguíneos A, B, AB y O
Antes de entrar en materia, necesitamos entender la diferencia entre genotipo y fenotipo:- El genotipo es toda la información genética registrada en nuestro ADN. Esta información será la que determine nuestro color de pelo y de ojos, nuestro grupo sanguíneo, nuestro factor Rh y el sinfín de singularidades que conforman nuestro organismo. Algunos de estos datos se manifiestan en nuestro organismo de manera observable, pero otros no, y el único modo de conocerlos será a partir del estudio del ADN.
- Pues bien, el fenotipo es toda aquella información genotípica que se manifiesta en nuestro organismo con características observables, y que podemos identificar sin necesidad de recurrir al ADN. Por ejemplo, el hecho de que tengamos los ojos marrones indica que poseemos ese alelo y es el que ha adoptado nuestro fenotipo. Sin embargo, aunque no se vea en nuestro aspecto físico, es posible que nuestro genotipo conserve un alelo de ojos azules de nuestros ancestros. Esto podría dar lugar a que el fenotipo de nuestra descendencia manifestase dicho color de ojos en lugar de nuestros ojos marrones.
Lo primero que debemos saber es que todo el mundo hereda dos alelos ABO –uno del padre y otro de la madre– que quedan registrados en nuestro genotipo. Esto nos da 6 tipos de combinaciones posibles:
Pero, entonces, ¿por qué nuestro grupo sanguíneo sólo manifiesta uno de ellos? Porque, de los tres tipos de alelos existentes, dos de ellos son dominantes (A y B) y uno de ellos es recesivo (O). Esto significa que si, por ejemplo, una persona hereda los alelos A y O, el que se manifestará en el fenotipo será el A, puesto que éste es dominante y O es recesivo.
Existe una excepción a esta regla y es la combinación de los alelos A y B. Dado que ambos alelos son co-dominantes (ninguno tiene preferencia sobre el otro), ambos se manifestarán en el fenotipo, dando como resultado el grupo sanguíneo AB.
¿Pero qué pasa entonces con el grupo sanguíneo O? Vuestra perspicacia ya os habrá dado la respuesta. La única manera de heredar el grupo sanguíneo O es heredar la composición OO. Sólo ante la combinación de dos alelos recesivos es posible que éste se manifieste en el fenotipo. De otro modo, el dominante siempre tendrá preferencia.
Veamos una síntesis de las combinaciones genotípicas posibles y del modo en que se manifiestan en el fenotipo:
Como podemos ver, existen dos formas posibles de obtener el grupo sanguíneo A o el grupo B, pero sólo una que da como resultado el grupo AB o el grupo O.
Conocer estos datos nos permite afirmar, sin necesidad de recurrir al ADN, que nuestro genotipo es AB si nuestro grupo sanguíneo es AB, y OO si nuestro grupo sanguíneo es O. Sin embargo, los que tengan grupos sanguíneos A o B, no tendrán más remedio que solicitar un estudio de su ADN, si desean distinguir su genotipo entre AA y AO, o BB y BO.
Cabe destacar que, aunque sólo uno de los alelos se manifieste en el fenotipo, ambos siguen latentes en el genotipo. Esto cobrará importancia a la hora de tener hijos, puesto que los dos alelos tomarán parte por igual en el juego de probabilidades de la herencia genética, con independencia de cuál sea nuestro grupo sanguíneo (o fenotipo).
Probabilidades de heredar el grupo sanguíneo O
La teoría común dice que las probabilidades de heredabilidad del grupo sanguíneo funcionan mediante el sistema de estadística básico. Más adelante veremos que esto no es del todo cierto. Pero, por el momento, observaremos algunos ejemplos que nos permitan entender esta probabilidad teórica.Digamos que tenemos un padre con el genotipo OO (fenotipo O) y una madre con el genotipo AB (fenotipo AB):
Como vemos, el hijo tendrá un 50% de probabilidades de heredar los grupos sanguíneos A o B. Es curioso observar cómo, en este caso, es imposible que el hijo herede el fenotipo de ninguno de los padres. Recordemos que esto es así porque el hijo nunca va a heredar los dos alelos de un solo progenitor, sino que siempre obtendrá uno de cada.
Compliquemos un poco más las cosas, usando una pareja de la que podamos obtener el mayor número de combinaciones posible. Un padre con genotipo AO (fenotipo A) y una madre con genotipo BO (fenotipo B):
A simple vista, podemos especular que O tiene más probabilidades de ser heredado por ser el único alelo presente en ambos progenitores. Y, efectivamente, es así (como vemos, aparece en tres de las cuatro combinaciones resultantes). Sin embargo, a pesar de esta ventaja, su condición de alelo recesivo degrada las probabilidades de manifestación fenotípica del grupo O, situándolo al mismo nivel que los demás grupos sanguíneos, lo que da como resultado un 25% de probabilidades para cada uno de los cuatro.
Para acabar, observemos lo que sucede cuando A compite contra O en igualdad de condiciones. Usemos, para ello, una pareja en la que ambos progenitores tienen el genotipo AO (fenotipo A):
De nuevo, nos encontramos con que, a pesar de que el alelo O aparece en tres de las cuatro combinaciones resultantes, el fenotipo O tiene un pequeño 25% de probabilidades de ser heredado, frente al 75% de probabilidades del fenotipo A.
Con estos ejemplos lo que pretendo demostrar es hasta qué punto es difícil de heredar el grupo sanguíneo O en el juego de la probabilidad. Al menos, según la teoría más básica. Más adelante entenderemos la utilidad de conocer este dato.
Heredabilidad de los factores Rh positivo y Rh negativo
El mecanismo de heredabilidad del factor Rh funciona exactamente igual que el del sistema ABO. Todos heredamos dos alelos Rh de nuestros padres que quedan registrados en nuestro genotipo, pero sólo uno de ellos se manifiesta en el fenotipo. En este caso, Rh positivo será siempre el alelo dominante y Rh negativo el alelo recesivo. De ahí que haya usado el grupo sanguíneo O como ejemplo análogo al factor Rh-.Dado que ya sabemos cómo funcionan los alelos dominantes y recesivos, no nos sorprenderá que la manifestación fenotípica del factor Rh responda al siguiente modelo:
De nuevo, observamos que Rh+ dispone de dos combinaciones posibles que le permiten manifestarse en el fenotipo, mientras que Rh- sólo cuenta con una.
Probabilidades de heredar el factor Rh negativo
Dos ejemplos bastarán para ilustrar las probabilidades de heredabilidad de cada uno de los factores Rh.Padre con genotipo +- (fenotipo Rh+) y madre con genotipo +- (fenotipo Rh+):
Como en el último ejemplo del sistema ABO, pese a la igualdad de condiciones, nos encontramos un Rh- con las probabilidades de manifestación fenotípica degradadas por su condición de recesivo. Sólo un 25% de probabilidades para él, frente al 75% del Rh+.
Padre con genotipo +- (fenotipo Rh+) y madre con genotipo -- (fenotipo Rh-):
En este último ejemplo constatamos con claridad cómo, para que el factor Rh negativo pueda competir contra el factor Rh positivo en igualdad de condiciones probabilística (50% cada uno), es necesario que al menos tres de los cuatro alelos sean Rh-.
Con esto concluimos que, al igual que sucede con el grupo sanguíneo O, el factor Rh- siempre tiene las de perder a la hora de manifestarse en el fenotipo. Al menos a priori.
Utilizando la lógica, esto nos lleva a deducir que, tanto el grupo sanguíneo O como el factor Rh negativo, deberían haber sufrido una disminución exponencial a lo largo de los milenios hasta acabar por desaparecer del todo. Y, sin embargo, no ha sido así. ¿Cómo es posible?
Incompatibilidad Rh y enfermedad hemolítica del recién nacido
Por si su desventaja a nivel de heredabilidad fuera poco, el factor Rh negativo trae consigo otro enorme hándicap, que contraviene todas las normas conocidas de la selección natural. La conocida como incompatibilidad Rh.Como hemos visto en la parte 1, los anticuerpos del Rh- son muy poco tolerantes con los antígenos del Rh+, y tienden a atacarlos sin piedad. Tanto es así que, si una madre Rh negativo se queda embarazada de un feto Rh positivo y sus respectivas sangres entran en contacto, sus anticuerpos destruirán los glóbulos rojos de su propio hijo, causándole la llamada enfermedad hemolítica del recién nacido (o eritroblastosis fetal). Esta enfermedad es tan grave que, si no se trata a tiempo, puede causarle la muerte al bebé, ya sea durante el embarazo o poco después de su nacimiento.
Lo positivo del asunto es que la madre Rh- no genera anticuerpos hasta que no se produce ese contacto sanguíneo. Y, por lo general, no suele hacerlo hasta el momento del parto, cuando la placenta sufre un desgarro. Lo que significa que, en condiciones normales, su primer bebé Rh+ no será víctima de este ataque. La cosa cambia si se trata de su segundo bebé Rh+, si se produce una hemorragia transplacentaria en mitad del embarazo, o si la madre ha recibido por error una transfusión de sangre Rh+ con anterioridad. En esos casos, su sangre ya habrá tenido tiempo de sensibilizarse contra el Rh+ y habrá generado los anticuerpos que atacarán al feto.
Por suerte, la ciencia moderna avanza y, en la actualidad, estos ataques maternofiliales sanguíneos se pueden evitar inyectándole a la madre la llamada la «vacuna Rhesuman» o «vacuna RhoGam» antes de que se produzca la incompatibilidad.
Cabe mencionar que la incompatibilidad ABO también existe, pues ya hemos visto que el grupo sanguíneo O es tan poco amistoso con los antígenos ajenos como el factor Rh negativo. Pero esta incompatibilidad es mucho menos frecuente (en la parte 3 veremos por qué) y sus consecuencias no suelen ser tan graves como las de la incompatibilidad Rh, por eso no se suele mencionar ni se suelen realizar las pruebas pertinentes para prevenirla.
La pregunta razonable que nos surge al conocer estos datos es «¿Cómo es posible que el fenotipo de una madre esté diseñado para destruir a su propia progenie? ¿Por qué no sucede esto en ninguna otra especie del reino animal?». La ciencia no es capaz siquiera de dar una explicación especulativa a esta cuestión, pese a su enorme importancia. Los investigadores del misterio, sin embargo, sí que nos ofrecen una y bastante coherente. La veremos más adelante.
Por otra parte, no podemos dejar de preguntarnos… «¿Cómo narices es posible que el grupo sanguíneo O y el factor Rh negativo no se hayan extinguido, dadas las enormes desventajas evolutivas que presentan?». No contentos con presentar una predisposición genética a perder en el juego probabilístico de la heredabilidad, encima están diseñados para destruir por defecto a sus descendientes con las combinaciones genéticas más probables. ¿Cómo entonces es posible que hayan prevalecido hasta nuestros días?
Para esta cuestión la ciencia moderna sí propone una hipótesis basada en estudios estadísticos. Si es suficiente o no para dar respuesta a la pregunta, tendréis que juzgarlo vosotros mismos. Para responderla, tendremos que remontarnos a los orígenes del grupo sanguíneo O y del factor Rh negativo. ¿Cómo y cuándo se originaron? ¿Cómo se propagaron? Si queréis conocer las respuestas, seguid leyendo en la parte 3.
Leer parte 3
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